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    这时候，陆晨却是点了点头,组织语言道：“这个基因的变异可能导致,进行性桥延性麻痹综合征。”

    “桥延性麻痹综合征？”

    这一下，于丽倩的脸色难看到了极点！

    SLC52A2基因变异,她没听说过,但是这个桥延性麻痹综合征，她可是有所耳闻的啊！

    这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。

    其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。

    除此之外，因为该疾病是由核黄素代谢引起的，还会导致一系列的贫血。

    此时，陆晨却是继续道：“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小童都有,而核黄素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题。”

    陆晨看向于丽倩，眼中没有胜利后的那种喜悦，反而是有诊断正确的那种满足感。

    这种神经系统的治疗方法，可比“纯红细胞再生障碍性贫血”要简单多了啊！

    看似多种严重的症状，其实都是因为维生素B2的缺乏！

    于丽倩低着头，手里拿着这张化验单，没有人能看清她的表情。

    不过，眼下这已经不重要了。

    陆晨拿起手机，在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。

    “冯主任，患者结果出来了，SLC52A2基因变异，导致的进行性桥延性麻痹综合征。”

    对话那头，冯辉权有些惊诧，连忙道：“好，我在门诊，马上就回病房。”

    挂了电话，手机微信中，立刻就传来了那张化验单。

    “还真是基因缺陷？！”

    冯辉权看完这张化验单，回想起一个星期之前，他心中有些庆幸，幸好让患者做了这个基因筛查。

    否则，一个神经系统的疾病，要被当成血液科的疾病，就这么一直治疗下去。

    对方只是一个5岁的小男孩啊！

    ……

    冯辉权回到了血液科医生办公室。

    他a看到了小童的这张化验单。

    “我还真是没想到啊，真是被你给诊断对了啊！”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀，赞赏之意溢于言表，“陆晨，要不你再考虑一下，来读血液科的博士啊，你不来搞血液科，那真是我们的损失啊！”

    陆晨笑了笑，“主任，过奖了，不过要是来搞血液科，我怕李瑶老师要打我了。”

    “哈哈，你说得倒也是！”冯辉权笑道。

    随后，两人来到了3号病床门口。

    “小童，他，他真的不是血液病？是神经系统的疾病？”小童的父母此时是又惊又喜。

    不是血液病，那就意味着不用进行骨髓移植了。

    “陆医生，既然诊断出来了，那这种神经系统的疾病，怎么治疗啊？”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。

    这个病的名字听起来很怪异，如果治疗的费用依旧是那么高，那几乎就和血液病没有太大的区别啊！

    陆晨却是笑了笑，“这种神经系统疾病有特效药，每片0.39元！”

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